La diferència clau entre la fenilcetonúria i la galactosèmia és que la fenilcetonúria és causada per l'acumulació d'un aminoàcid anomenat fenilalanina en diversos òrgans del cos, mentre que la galactosèmia és causada per l'acumulació de substàncies químiques relacionades amb la galactosa en diversos òrgans del cos. el cos.
La fenilcetonúria i la galactosèmia són dos trastorns metabòlics heredits. Els trastorns metabòlics hereditaris es refereixen a diferents tipus d'afeccions mèdiques causades per defectes o mutacions genètiques. El més habitual és que s'hereten dels dos pares i interfereixen amb el metabolisme del cos. Aquestes condicions també es poden anomenar errors innats del metabolisme.
Què és la fenilcetonúria?
La fenilcetonúria és un trastorn metabòlic hereditari poc freqüent. Es produeix a causa de l'acumulació d'un aminoàcid anomenat fenilalanina en diversos òrgans del cos. La fenilcetonúria és causada per un defecte en el gen (PAH) que codifica l'enzim necessari per descompondre la fenilalanina. Sense aquest enzim, es produeix una acumulació perillosa d'aquest aminoàcid quan la persona menja aliments que contenen proteïnes o menja aspartam (un edulcorant oficial). Això finalment condueix a problemes mèdics greus. Durant la resta de la seva vida, les persones amb PKU (nadons, nens i adults) han de seguir una dieta que limiti la fenilalanina. A més, els nadons dels Estats Units i de molts altres països són examinats per PKU poc després del naixement. Reconèixer la PKU de la manera correcta pot ajudar a prevenir problemes de salut.
Figura 01: fenilcetonúria
Els signes i símptomes de PKU poden ser lleus o greus, i inclouen una olor a humitat a l'alè, problemes neurològics com ara convulsions, erupcions cutànies, pell clara i ulls blaus, cap anormalment petit, hiperactivitat, discapacitat intel·lectual, retard. desenvolupament, problemes de comportament, emocionals i socials i trastorns psiquiàtrics. Aquesta condició es pot diagnosticar mitjançant antecedents familiars, anàlisis de sang i proves genètiques. A més, una dieta de tota la vida amb una ingesta molt limitada de proteïnes, teràpia amb aminoàcids neutres i medicaments per a PKU com el fàrmac sapropterina (Kuvan) són les opcions de tractament per a la PKU.
Què és la galactosèmia?
La galactosèmia és un trastorn metabòlic hereditari poc freqüent que es produeix a causa de l'acumulació de substàncies químiques relacionades amb la galactosa en diversos òrgans del cos. És un error innat del metabolisme rar que afecta la capacitat d'un individu per metabolitzar correctament la galactosa. La galactosèmia segueix el mode d'herència autosòmic recessiu, i es deu a un enzim responsable de la degradació adequada de la galactosa. Aquest trastorn és causat per una deficiència d'un enzim anomenat galactosa 1 fosfat uridil transferasa (GALT) i es deu a mutacions en gens com GALT, GALK1 i GALE.
Figura 02: Galactosèmia
Els símptomes de la galactosèmia poden incloure convulsions, irritabilitat, letargia, mala alimentació, poc augment de pes, pell groga, ulls blancs (icterícia) i vòmits, diarrea, cataractes, danys hepàtics, problemes renals, discapacitats del desenvolupament i ovaris. mal funcionament en les noies. A més, el diagnòstic d'aquesta condició es pot realitzar mitjançant antecedents familiars, anàlisis de sang, anàlisis d'orina, anàlisi d'ADN i anàlisi d'enzims. A més, l'opció de tractament de la galactosèmia inclou una dieta baixa en galactosa. Això vol dir que la llet i altres aliments que contenen lactosa o galactosa no es poden consumir. A més, la teràpia de la parla, la planificació educativa individual i la intervenció, la teràpia de reemplaçament hormonal poden ser útils per tractar altres símptomes.
Quines similituds hi ha entre la fenilcetonúria i la galactosèmia?
- La fenilcetonúria i la galactosèmia són dos trastorns metabòlics hereditaris o errors innats del metabolisme.
- Tots dos es deuen a mutacions genètiques hereditàries que causen decències enzimàtiques.
- Tots dos segueixen el mode d'herència autosòmic recessiu.
- Es poden tractar mitjançant dietes restrictives.
Quina diferència hi ha entre la fenilcetonúria i la galactosèmia?
La fenilcetonúria és un trastorn metabòlic hereditari rar causat per l'acumulació d'un aminoàcid anomenat fenilalanina en diversos òrgans del cos, mentre que la galactosèmia és un trastorn metabòlic hereditari rar causat per l'acumulació de substàncies químiques relacionades amb la galactosa en diversos òrgans. del cos. Per tant, aquesta és la diferència clau entre la fenilcetonúria i la galactosèmia. A més, la fenilcetonúria es deu a la mutació del gen PAH, mentre que la galactosèmia es deu a mutacions de gens com GALT, GALK1 i GALE.
La infografia següent presenta les diferències entre la fenilcetonúria i la galactosèmia en forma tabular per comparar-les.
Resum: fenilcetonúria vs galactosèmia
La fenilcetonúria i la galactosèmia són dos trastorns metabòlics hereditaris o errors innats del metabolisme. La fenilcetonúria es produeix a causa de l'acumulació d'un aminoàcid anomenat fenilalanina en diversos òrgans del cos, mentre que la galactosèmia es produeix a causa de l'acumulació de substàncies químiques relacionades amb la galactosa en diversos òrgans del cos. Així doncs, això resumeix la diferència entre la fenilcetonúria i la galactosèmia.
