Diferència clau: citogenètica i genètica molecular
Els estudis genètics exploren com es transmeten les característiques d'una generació a la següent a través dels genomes. La citogenètica i la genètica molecular són dues subbranques dels estudis genètics, que estudien els cromosomes i els gens. La diferència clau entre la citogenètica i la genètica molecular és que la citogenètica és l'estudi del nombre i l'estructura dels cromosomes mitjançant l'anàlisi microscòpica, mentre que la genètica molecular és l'estudi de gens i cromosomes a nivell de molècules d'ADN mitjançant la tecnologia de l'ADN.
Què és la citogenètica?
Els cromosomes són la força motriu de l'herència a les cèl·lules. Contenen tota la informació genètica de l'organisme que s'hereta de pares a descendència. Qualsevol canvi en el nombre i l'estructura cromosòmica sovint provoca canvis en la informació genètica que passarà a la descendència. Per tant, la informació sobre cromosomes sencers d'una cèl·lula i anomalies cromosòmiques són importants en la genètica clínica i els estudis moleculars. Les anomalies cromosòmiques es produeixen normalment durant la divisió cel·lular i es transfereixen a la nova cèl·lula.
Els cromosomes estan formats per ADN i proteïnes. Per tant, els canvis en els cromosomes poden alterar els gens codificats per a les proteïnes, cosa que donarà lloc a proteïnes incorrectes. Aquests canvis produeixen mal alties genètiques, defectes de naixement, síndromes, càncer, etc. Els estudis sobre els cromosomes i els seus canvis s'anomenen citogenètica. Per tant, la citogenètica es pot definir com una branca de la genètica que s'ocupa de l'anàlisi del nombre, l'estructura i els canvis funcionals en els cromosomes d'una cèl·lula. Hi ha diferents tècniques realitzades en l'anàlisi citogenètica de la següent manera.
Cariotipat: tècnica que visualitza els cromosomes d'una cèl·lula sota un microscopi per identificar el nombre i l'estructura dels cromosomes
Hibridació in situ de fluorescència (FISH): tècnica que detecta la presència, la ubicació i el nombre de còpies de gens en els cromosomes en metafase per diagnosticar diverses mal alties genètiques i anomalies cromosòmiques
Hibridació genòmica comparativa basada en matrius: una tècnica desenvolupada per analitzar les variacions del nombre de còpies i les anomalies cromosòmiques
Els estudis citogenètics revelen les diferències en el nombre i l'estructura cromosòmiques. L'anàlisi citogenètica normalment es realitza durant l'embaràs per determinar si el fetus està segur amb anomalies cromosòmiques. Una cèl·lula humana normal conté 22 parells de cromosomes autosòmics i un parell de cromosomes sexuals (un total de 46 cromosomes). En una cèl·lula pot estar present un nombre anormal de cromosomes; aquest estat es coneix com aneuploïdia. En humans, la síndrome de Down i la síndrome de Turner es deuen a anomalies numèriques dels cromosomes. La trisomia del cromosoma 21 causa la síndrome de Down i l'absència d'un cromosoma sexual provoca la síndrome de Turner. El cariotip és una d'aquestes tècniques citogenètiques que identifica les síndromes esmentades en humans.
Els estudis citogenètics també proporcionen informació valuosa per a discussions reproductives, diagnòstic de mal alties i tractaments d'algunes mal alties (leucèmia, limfoma i tumors), etc.
Figura 01: cariotip de la síndrome de Down
Què és la genètica molecular?
La genètica molecular fa referència a l'estudi de l'estructura i les funcions dels gens a nivell molecular. S'ocupa de l'estudi dels cromosomes i les expressions gèniques d'un organisme a nivell d'ADN. El coneixement dels gens, la variació genètica i les mutacions és important per entendre i tractar mal alties i per a la biologia del desenvolupament. Les seqüències d'ADN dels gens s'estudien en genètica molecular. Les variacions de la seqüència, les mutacions en les seqüències i les ubicacions dels gens són una bona informació per identificar la variació genètica entre individus i identificar diverses mal alties.
Les tècniques de genètica molecular són l'amplificació (PCR i clonació), la teràpia gènica, les cribades gèniques, la separació i detecció d'ADN i ARN, etc. Amb totes aquestes tècniques, es duen a terme els estudis sobre gens per entendre les variacions estructurals i funcionals. dels gens dels cromosomes a nivell molecular. El projecte del genoma humà és un resultat notable de la genètica molecular.
Figura 2: Genètica molecular
Quina diferència hi ha entre la citogenètica i la genètica molecular?
Citogenètica versus genètica molecular |
|
| La citogenètica és l'estudi dels cromosomes mitjançant tècniques microscòpiques. | La genètica molecular és l'estudi de gens a nivell d'ADN mitjançant tècniques tecnològiques d'ADN. |
| Tècniques | |
| El cariotip, FISH, aCGH, etc. són tècniques utilitzades en aquest camp. | Aïllament d'ADN, amplificació d'ADN, clonació de gens, pantalles de gens, etc. són tècniques que s'utilitzen aquí. |
Resum – Citogenètica versus genètica molecular
La citogenètica i la genètica molecular són dos subcamps de la genètica que estudien els cromosomes i els gens. La diferència entre la Citogenètica i la genètica molecular rau en el seu focus; La citogenètica és l'estudi de les variacions numèriques i estructurals dels cromosomes d'una cèl·lula, mentre que la genètica molecular és l'estudi dels gens dels cromosomes a nivell d'ADN. Ambdues àrees són importants per entendre les mal alties genètiques, el diagnòstic, la teràpia i l'evolució.
