Diferència clau: cariotip normal vs anormal
Els cromosomes contenen la informació genètica d'un organisme, però els nombres cromosòmics varien entre les diferents espècies. Un ésser humà sa té 46 cromosomes disposats en 23 parells. Hi ha 22 parells d'autosomes i un parell de cromosomes sexuals. Hi ha milers o milions de gens situats als cromosomes que porten els codis genètics per sintetitzar proteïnes essencials necessàries per al creixement, desenvolupament i reproducció. El nombre i les estructures físiques dels cromosomes revelen informació important sobre l'organisme. Per tant, els científics estudien els cromosomes totals dels organismes. El cariotip és un diagrama que mostra el nombre i la constitució cromosòmica del nucli cel·lular. Revela informació sobre el nombre, mida, forma, posició del centròmer dels cromosomes, etc. sota el microscopi de llum. Si un cariotip mostra un nombre i una estructura habituals de conjunt de cromosomes, es coneix com a cariotip normal. El cariotip anormal mostra un nombre inusual o cromosomes estructuralment malformats al cariotip. Aquesta és la diferència clau entre el cariotip normal i anormal.
Què és un cariotip normal?
El cariotip normal és un diagrama que mostra el nombre i l'estructura correctes del conjunt complet dels cromosomes d'una cèl·lula o d'un individu. L'ésser humà té 23 parells de cromosomes en els quals 22 parells són autosomes i un és cromosomes sexuals. Cada cromosoma té una mida, una forma i una posició del centròmer específics. El cariotip d'un humà sa es pot considerar com un cariotip normal. En un cariotip normal, no hi f alten seqüències ni canvis en la informació genètica.
Els cromosomes humans es poden agrupar en set grups segons la longitud i la morfologia. 42 cromosomes són autosomes codificats per diferents trets. El parell de cromosomes sexuals (X i Y) decideix el gènere de l'individu i els trets relacionats amb el sexe. Mitjançant l'anàlisi del cariotip de l'organisme, és possible detectar els trastorns genètics i moltes altres informacions sobre l'individu. Un cariotip pot revelar diverses dades importants. Explica el gènere de l'individu i revela l'espècie a la qual pertany l'individu. Finalment, un cariotip pot indicar si l'individu té un trastorn cromosòmic que condueix a una mal altia genètica.
El cariotip és una tècnica realitzada pels metges per examinar el conjunt complet dels cromosomes del nucli. Els cromosomes només són visibles durant la metafase de la divisió cel·lular. Els cromosomes totals es recullen i s'analitzen durant la prova per determinar si hi ha anomalies numèriques o estructurals en els cromosomes de l'organisme.
Figura 01: cariotip normal d'un humà
Què és un cariotip anormal?
Els organismes tenen un nombre i una estructura de cromosomes específics. Tanmateix, per diferents motius, els organismes poden suportar un nombre inusual de cromosomes i cromosomes estructuralment malformats. Aquests canvis poden causar greus trastorns genètics. Per tant, el cariotip és un procediment important per revelar aquestes condicions genètiques en els organismes.
Les anomalies cromosòmiques són dos tipus principals anomenades aberracions numèriques i aberracions estructurals. Quan s'observen cromosomes al microscopi, és possible identificar anomalies com ara cromosomes addicionals, cromosomes que f alten, parts dels cromosomes que f alten, porcions addicionals dels cromosomes, parts trencades d'un cromosoma i unides a un altre, etc. Si un cariotip té un nombre inusual de cromosomes o cromosomes amb canvis estructurals, es coneix com a cariotip anormal, tal com es mostra a la figura 02.
Hi ha diferents síndromes de mal alties degudes a cariotips anormals en humans com ara la síndrome de Down, la síndrome de Klinefelter, la síndrome de Turner, la mal altia de cèl·lules falciformes, la fibrosi quística, etc. La síndrome de Down és causada per la trisomia del cromosoma 21. Klinefelter La síndrome és una altra síndrome que es produeix a causa del cromosoma X addicional en els homes.
Figura 02: un cariotip humà anormal (cromosoma humà XXY)
Quina diferència hi ha entre el cariotip normal i anormal?
Cariotip normal vs anormal |
|
| Un cariotip que conté el nombre normal i l'estructura dels cromosomes d'una cèl·lula es coneix com a cariotip normal. | Un cariotip que conté un nombre inusual de cromosomes o cromosomes estructurals d'una cèl·lula es coneix com a cariotip anormal. |
| Mal alties | |
| L'organisme està lliure de trastorns genètics | L'organisme té trastorns genètics. |
Resum: cariotip normal vs anormal
Un cariotip normal d'un humà conté un total de 46 cromosomes amb mides i formes correctes. Hi ha 22 parells de cromosomes autosòmics i un parell de cromosomes sexuals en un cariotip humà normal. Quan hi ha alteracions genètiques, es reflecteixen en les anomalies cromosòmiques. Les anomalies cromosòmiques poden ser numèriques o estructurals. Tots dos donaran lloc a cariotips anormals. El cariotip anormal conté un nombre inusual de cromosomes o cromosomes amb canvis estructurals. Aquesta és la diferència entre un cariotip normal i un cariotip anormal.
