La diferència clau entre l'ELA i la MND és que la MND (o mal altia de la neurona motora) és una mal altia greu que provoca debilitat progressiva i, finalment, la mort per insuficiència respiratòria o aspiració, mentre que l'ELA (o esclerosi lateral amiotròfica) és una varietat. de MND amb el tret característic de l'aparició gradual de debilitat en una extremitat, que s'estén a les altres extremitats i als músculs del tronc.
MND té quatre varietats principals segons les maneres contrastades de la seva presentació. L'ELA és la més comuna d'aquestes quatre varietats. Per tant, l'ELA és simplement una forma diferent de MND.
Què és l'ELA?
L'esclerosi lateral amiotròfica (ELA) és la forma clínica més freqüent de MND. Hi ha una presentació paraneoplàsica típica, que sol començar des d'una extremitat, i després s'estén gradualment a altres extremitats i músculs del tronc. La presentació clínica és típicament debilitat muscular focal i desgast, amb fasciculació muscular. Els rampes també són habituals. A més, a l'examen, un metge pot identificar reflexos ràpids, respostes plantars extensores i espasticitat que són signes de lesions de la motoneurona superior.
Figura 01: imatge clínica
En casos rars, el pacient pot presentar una paraparèsia espàstica asimètrica, seguida d'una debilitat de tipus motor inferior aproximadament un mes després. L'empitjorament greu dels símptomes durant mesos confirmarà el diagnòstic.
Què és MND?
MND (mal altia de la motoneurona) és una mal altia greu que provoca debilitat progressiva i, finalment, la mort per insuficiència respiratòria o aspiració. La incidència anual de la mal altia és de 2/100.000, la qual cosa indica que la mal altia és relativament poc freqüent. En alguns països, els metges identifiquen aquesta mal altia com a esclerosi lateral amiotròfica (ELA). Les persones d'entre 50 i 75 anys solen ser víctimes d'aquesta mal altia. Tanmateix, els símptomes sensorials, com ara entumiment, formigueig i dolor, no es produeixen en aquesta mal altia, ja que no afecta el sistema sensorial.
Patogènesi
Les neurones motores superiors i inferiors de la medul·la espinal, els nuclis motors dels nervis cranials i les còrtexs són els components principals del sistema nerviós central afectat per la MND. Però, altres sistemes neuronals també es poden veure afectats. Per exemple, en el 5% dels pacients es pot observar demència frontotemporal mentre que en el 40% dels pacients s'observa un deteriorament cognitiu del lòbul frontal. Es desconeix la causa de la MND. Però es creu àmpliament que l'agregació de proteïnes als axons és la patogènesi subjacent que causa la MND. L'excitotoxicitat mediada pel glutamat i el dany neuronal oxidatiu també estan implicats en la patogènesi.
Característiques clíniques
Hi ha quatre patrons clínics principals, que poden fusionar-se amb la progressió de la mal altia. El més comú d'ells és l'esclerosi lateral amiotròfica (ELA).
Atròfia muscular progressiva
Un pacient que pateix atròfia muscular progressiva mostra debilitat, desgast muscular i fasciculació. Aquests símptomes solen començar en una extremitat i després s'estenen als segments espinals adjacents. Aquesta és una presentació pura de lesió de la motoneurona inferior.
Paràlisi bulbar progressiva i pseudobulbar
Els símptomes que presenten són disàrtria, disfàgia, regurgitació nasal de líquids i asfixia. Aquests es produeixen a causa de la implicació dels nuclis dels nervis cranials inferiors i les seves connexions supranuclears. En una paràlisi bulbar mixta, es pot observar una fasciculació de la llengua amb moviments lents i rígids de la llengua. A més, en la paràlisi pseudobulbar es pot observar incontinència emocional amb riures i plors patològics.
Esclerosi Lateral Primària
Aquesta és una forma rara de MND, que provoca una tetraparesia progressiva i una paràlisi pseudobulbar.
Diagnòstic
El diagnòstic de la mal altia es basa principalment en la sospita clínica. Es poden fer investigacions per tal d'excloure altres possibles causes. Es pot fer EMG per confirmar la denervació dels músculs a causa de la degeneració de les motoneurones inferiors.
Pronòstic i gestió
No s'ha demostrat que cap tractament millori el resultat. No obstant això, Riluzol pot retardar la progressió de la mal altia i pot augmentar l'esperança de vida del pacient en 3-4 mesos. A més, l'alimentació mitjançant una gastrostomia i un suport ventilador no invasiu són útils per allargar la supervivència del pacient, tot i que la supervivència durant més de 3 anys és inusual.
Quines similituds hi ha entre l'ELA i la MND?
- ALS és la varietat clínica més comuna de MND
- El diagnòstic de totes les formes de MND, inclosa l'ELA, es fa principalment a partir de la sospita clínica. L'EMG pot ser útil per confirmar el diagnòstic perquè mostra la denervació dels músculs com a resultat del dany de la motoneurona.
- No hi ha cap cura per a cap forma de MND.
Quina diferència hi ha entre l'ELA i la MND?
MND és una mal altia mèdica greu que provoca debilitat progressiva i, finalment, la mort per insuficiència respiratòria o la MND té quatre formes principals: esclerosi lateral amiotròfica, atròfia muscular progressiva, paràlisi bulbar i pseudobulbar progressiva i esclerosi lateral primària. Per ser específics, l'ELA és la presentació paraneoplàsica típica, que sol començar des d'una extremitat i després s'estén gradualment a altres extremitats i músculs del tronc. Aquesta és la diferència clau entre ALS i MND.
A més, les característiques clíniques de l'atròfia muscular progressiva inclouen debilitat, fasciculacions i desgast muscular. Aquestes característiques apareixen primer en una extremitat i després s'estenen als segments espinals adjacents. En canvi, la disàrtria, la disfàgia i la regurgitació nasal de líquids i l'asfixia són les característiques clíniques de la paràlisi bulbar i pseudobulbar progressiva. A més, l'esclerosi lateral primària mostra una tetraparesia progressiva i una paràlisi pseudobulbar.
Resum: ALS vs MND
En resum, la MND és un trastorn fatal que empitjora gradualment i acaba provocant la mort quan el pacient perd el control dels seus músculs respiratoris. Pot ocórrer en quatre formes principals, de les quals l'ELA és la més freqüent. En general, aquesta és la diferència entre ALS i MND.
