La diferència clau entre la mutació BRCA1 i BRCA2 és que el canvi en el codi genètic del gen BRCA1 (gens del càncer de mama 1), que es troba al cromosoma 17, és una mutació de BRCA1 mentre que el canvi en el codi genètic de El gen BRCA2 (gens del càncer de mama 2), que està present al cromosoma 13, és una mutació de BRCA2.
BRCA1 i BRCA2 (gens 1 i 2 del càncer de mama) són dos gens coneguts associats al risc de càncer de mama. Per tant, quan funcionen amb normalitat, aquests dos gens codifiquen proteïnes supresores de tumors. Les proteïnes supressores de tumors ajuden les cèl·lules a reparar els danys a l'ADN de manera eficient i a mantenir les cèl·lules segures. Els codis genètics d'aquests gens poden canviar, per tant, provocant mutacions. Fins ara s'han identificat més de 100 mutacions BRCA. Algunes mutacions no causen riscos per a la salut, mentre que poques causen càncer de mama i d'ovari en les dones. A més, les mutacions de BRCA poden augmentar el risc de diversos altres càncers, com ara càncer de còlon, càncer de pàncrees i càncer de pròstata, etc.
Què és la mutació BRCA1?
El gen BRCA1 és un dels gens relacionats amb el càncer de mama que es localitza al cromosoma 17. Quan canvia el codi genètic del gen BRCA1, es coneix com a mutació BRCA1. Les mutacions de BRCA1 causen càncer de mama i sovint són triple negatius. Aquestes mutacions són més difícils de tractar, ja que no responen bé a les teràpies hormonals.
Figura 01: gens BRCA
A més, quan el BRCA1 muta, augmenta el risc de càncer d'ovari als 70 anys en un 54% de les dones. Les mutacions BRCA1 hereten dels pares. Tanmateix, també es poden adquirir. Quan es comparen les mutacions BRCA1 i BRCA2, les mutacions BRCA1 són més freqüents.
Què és la mutació BRCA2?
El gen BRCA2 està present al cromosoma 13. Quan el codi genètic d'aquest gen canvia, és una mutació de BRCA2. Les mutacions de BRCA2 causen càncer de mama i són menys freqüents que les mutacions de BRCA1.
A més, les teràpies hormonals poden tractar aquestes mutacions. El risc de desenvolupar càncer d'ovari als 70 anys és del 27% en dones que tenen mutacions BRCA2.
Quines similituds hi ha entre la mutació BRCA1 i BRCA2?
- Tant les mutacions de BRCA1 com de BRCA2 tenen el risc de crear càncer de mama a les dones.
- Aquestes mutacions poden heretar la propera generació.
- Les mutacions BRCA1 i BRCA2 són rares a la població general.
- Les dues mutacions també augmenten el risc de càncer d'ovari.
Quina diferència hi ha entre la mutació BRCA1 i BRCA2?
BRCA1 i BRCA2 són dos gens associats amb càncers de mama i d'ovari. Quan els seus codis genètics van canviar, l'anomenem mutació BRCA1 i mutació BRCA2 respectivament. A més, les mutacions BRCA1 són més freqüents que les mutacions BRCA2. La infografia següent mostra més detalls sobre la diferència entre la mutació BRCA1 i BRCA2.
Resum: mutació BRCA1 vs BRCA2
Les mutacions BRCA1 i BRCA2 es produeixen quan canvien les seqüències gèniques d'ambdós gens. Aquestes mutacions tenen un major risc de càncer de mama i d'ovari. Són rars en la població normal. En comparació amb les mutacions BRCA2, les mutacions BRCA1 són més freqüents i sovint són triple negatives. Aquesta és la diferència entre la mutació BRCA1 i BRCA2.
