La diferència clau entre TSC1 i TSC2 és que TSC1 és un gen situat al cromosoma 9 que causa un trastorn genètic del complex d'esclerosi tuberosa, mentre que TSC2 és un gen situat al cromosoma 16 que causa un trastorn genètic del complex d'esclerosi tuberosa.
El complex d'esclerosi tuberosa (TSC) és un trastorn genètic. És el resultat d'una mutació en un dels dos gens presents a totes les cèl·lules del cos humà. Aquest trastorn es caracteritza pel creixement de nombrosos tumors (benignes) en moltes parts del cos, com ara el cervell, els ronyons, el cor, la pell i altres òrgans. TSC1 i TSC2 són els dos gens principals responsables del complex d'esclerosi tuberosa.
Què és TSC1?
TSC1 és un gen que causa un trastorn genètic complex d'esclerosi tuberosa. Aquest gen es troba al cromosoma 9. Codifica una proteïna anomenada hamartina. L'hamartin també es coneix com a proteïna de l'esclerosi tuberosa 1 (TSC1). La proteïna hamartin funciona com una co-chaperona que inhibeix l'activitat ATPasa de la chaperona Hsp90 i desaccelera el seu cicle de chaperona. A més, la proteïna hamartina funciona com a facilitadora de Hsp90 en clients de quinasa de chaperoning i no quinasa, inclòs TSC2. Això evita la seva ubiqüitinació i degradació al proteasoma. Hamartin (TSC1), TSC2 i TBC1D7 formen un complex multiproteic anomenat complex TSC. Aquest complex regula negativament la senyalització mTORCI funcionant com una proteïna activadora de GTPasa (GAP) per a la petita GTPasa Rheb. GTPase Rheb és un activador essencial de mTORC1. El complex TSC que consisteix en proteïna hamartina s'ha implicat com a supressor de tumors.
Figura 01: TSC1
Els defectes (mutacions) del gen TSCI poden causar esclerosi tuberosa a causa d'un deteriorament funcional del complex TSC. Els defectes del gen TSCI també poden ser una causa de displàsia cortical focal. A més, la proteïna hamartina també pot estar implicada en la protecció de les neurones cerebrals de la regió CA3 de l'hipocamp dels efectes de l'ictus.
Què és TSC2?
TSC2 és un gen que causa un trastorn genètic complex d'esclerosi tuberosa. Aquest gen es troba al cromosoma 16. El gen TSC2 normalment proporciona instruccions per produir una proteïna anomenada tuberina. A les cèl·lules, la tuberina interacciona amb l'hamartina, que és produïda pel gen TSC1. Aquestes dues proteïnes ajuden a controlar el creixement i la divisió cel·lular (proliferació) i la mida cel·lular. Aquestes proteïnes solen impedir que les cèl·lules creixin i es divideixin molt ràpidament o de manera incontrolada. Per tant, funcionen com a proteïnes supresores de tumors.
Figura 02: TSC2
La tuberina i l'hamartina duen a terme la seva funció supresora de tumors interactuant i regulant una gran varietat d' altres proteïnes. Les variants defectuoses del gen TSC2 causen una mal altia pulmonar rara destructiva anomenada limfangioleiomiomatosi (LAM). A més, el gen TSC2 defectuós també provoca un complex d'esclerosi tuberosa que desencadena el creixement del tumor no cancerígen en moltes parts del cos.
Quines similituds hi ha entre TSC1 i TSC2?
- TSC1 i TSC2 són els dos gens principals responsables de causar trastorns genètics del complex d'esclerosi tuberosa.
- Ambdós gens produeixen proteïnes que actuen com a supressors de tumors.
- Les seves proteïnes són components importants del complex TSC.
- Ambdós gens es poden mutar per provocar també altres mal alties.
Quina diferència hi ha entre TSC1 i TSC2?
TSC1 és un gen situat al cromosoma 9 que causa un trastorn genètic del complex d'esclerosi tuberosa, mentre que TSC2 és un gen situat al cromosoma 16 que causa un trastorn genètic del complex d'esclerosi tuberosa. Per tant, aquesta és una diferència clau entre TSC1 i TSC2. A més, el gen TSC1 codifica una proteïna anomenada hamartina, mentre que el gen TSC2 codifica una proteïna anomenada tuberina. Per tant, aquesta també és una diferència principal entre TSC1 i TSC2.
La infografia següent presenta les diferències entre TSC1 i TSC2 en forma de taula per comparar-les.
Resum: TSC1 vs TSC2
TSC1 i TSC2 són dos gens importants que es troben a totes les cèl·lules del cos. Codifiquen proteïnes que són components importants del complex supressor de tumors TSC. La seva mutació pot causar un trastorn genètic conegut com a complex d'esclerosi tuberosa. El gen TSC1 es troba al cromosoma 9, mentre que el gen TSC2 es troba al cromosoma 16. Per tant, aquest és el resum de la diferència entre TSC1 i TSC2.
