La diferència clau entre l'enllaç genètic i el desequilibri d'enllaç és que l'enllaç genètic és la tendència de dos o més gens del mateix cromosoma a romandre junts en el procés d'herència, mentre que el desequilibri d'enllaç és l'associació no aleatòria d'al·lels a diferents llocs en una població.
La vinculació genètica i el desequilibri d'enllaç són dos conceptes en genètica que segueixen l'herència no mendeliana. L'enllaç genètic fa referència a l'estat físic d'estar enllaçat en un cromosoma. En paraules senzilles, és el procés en el qual els gens estan properament situats en un cromosoma de manera que sempre s'hereten junts en els gàmetes. D' altra banda, en genètica de poblacions, el desequilibri d'enllaç es refereix a l'associació no aleatòria d'al·lels en diferents loci d'una població. És la mesura de la diferència entre la freqüència observada d'una combinació particular d'al·lels en dos loci i la freqüència esperada per a l'associació aleatòria.
Què és el vincle genètic?
L'enllaç genètic és el fenomen en què les seqüències d'ADN, especialment els gens, estan ubicades de prop en un cromosoma, mostrant sempre la seva herència juntes durant la fase de meiosi de la reproducció sexual. Són gens enllaçats. Els gens enllaçats es defineixen com dos o més gens situats en el mateix cromosoma i heretats junts durant la separació del cromosoma homòleg. Aquests, aquests gens enllaçats sempre són heretats junts per la descendència. Els gens enllaçats no solen separar-se durant l'anafase 1 i 2 de la meiosi durant la reproducció sexual.
Figura 01: Vincle genètic
La vinculació genètica d'aquests gens es pot identificar mitjançant les creus de prova i es mesura amb centimorgan (cM). Sempre s'expressen junts a la descendència perquè els gens enllaçats no es poden classificar de manera independent durant la divisió cel·lular. En un encreuament dihíbrid normal, quan dos heterozigots es creuen entre si, la proporció fenotípica esperada és de 9:3:3:1. Tanmateix, si els gens estan enllaçats, aquesta relació esperada canvia a causa del fracàs de l'assortiment independent d'al·lels. Si un encreuament dihíbrid normal dóna lloc a una proporció inesperada, indica l'enllaç genètic.
A més, els gens enllaçats mostren una menor possibilitat de recombinació. Aquests gens tampoc segueixen la llei de l'assortiment independent de Mendel. Per tant, resulta en productes diferents dels fenotips habituals. Tanmateix, els gens enllaçats es poden desenllaçar durant la meiosi en el procés de recombinació homòloga. Quan es produeix la recombinació homòloga, intercanvien segments de cromosomes. Això provoca la separació dels gens enllaçats, cosa que permet heretar-los de manera independent. Si els gens estan enllaçats perfectament, té una freqüència de recombinació zero.
Què és el desequilibri d'enllaç?
El desequilibri d'enllaç (LD) és l'associació no aleatòria d'al·lels de diferents loci en una població. En altres paraules, el desequilibri d'enllaç es refereix a la dependència de les freqüències gèniques en dos o més loci. L'associació al·lèlica i el desequilibri gamètic són dos sinònims de desequilibri d'enllaç. Es calcula per la diferència entre la freqüència observada d'una combinació particular d'al·lels en dos loci i la freqüència esperada per a l'associació aleatòria. Per tant, LD mesura la desviació de l'expectativa de no associació al llarg del genoma. Quan hi ha un desequilibri d'enllaç, la freqüència d'associació dels diferents al·lels és superior o inferior a la freqüència esperada (quan són independents i associats aleatòriament).
Figura 02: desequilibri d'enllaç
Hi ha molts factors que afecten el desequilibri de l'enllaç. Alguns són la selecció, la taxa de recombinació genètica, la taxa de mutació, la deriva genètica, el sistema d'aparellament, l'estructura de la població i l'enllaç genètic. En estudis genètics, el desequilibri d'enllaç és un concepte important ja que és útil per identificar o localitzar gens relacionats amb la susceptibilitat a la mal altia. A més, la LD és un senyal potent dels processos genètics poblacionals, especialment en la història de les poblacions humanes. La LD també és útil per cartografiar mal alties complexes o gens associats a trets.
Quines similituds hi ha entre l'enllaç genètic i el desequilibri d'enllaç?
- La vinculació genètica i el desequilibri d'enllaç són dos conceptes que ajuden en estudis genètics per estudiar els gens responsables de les mal alties.
- Ambdós conceptes no segueixen les lleis de Mendel.
- Aquests conceptes estan relacionats amb al·lels en loci dels cromosomes.
- A més, són importants per estudiar la formació de gàmetes durant la reproducció sexual.
Quina és la diferència entre l'enllaç genètic i el desequilibri d'enllaç?
L'enllaç genètic és el procés en què els gens o les seqüències d'ADN es troben molt a prop d'un cromosoma. Mentrestant, el desequilibri d'enllaç és la diferència entre la freqüència observada d'una combinació particular d'al·lels en dos loci i la freqüència esperada per a l'associació aleatòria. Per tant, aquesta és la diferència entre l'enllaç genètic i el desequilibri de l'enllaç.
A més, els enllaços genètics són importants per determinar la naturalesa de l'abast dels programes d'hibridació i selecció i per mantenir les línies parentals. Mentrestant, el desequilibri d'enllaç és útil per identificar o localitzar gens relacionats amb la susceptibilitat a les mal alties, avaluar els processos genètics de la població, especialment en la història de les poblacions humanes i per cartografiar la mal altia complexa o els gens associats a trets. Per tant, aquesta també és una diferència entre l'enllaç genètic i el desequilibri de l'enllaç.
Resum: enllaç genètic versus desequilibri d'enllaç
L'enllaç genètic és la tendència de dos o més gens del mateix cromosoma a romandre junts en el procés d'herència, mentre que el desequilibri d'enllaç es refereix a l'associació no aleatòria d'al·lels en dos (o més) loci. Per tant, aquesta és la diferència clau entre l'enllaç genètic i el desequilibri de l'enllaç.
