Diferència clau: PGS vs PGD
La fecundació in vitro (FIV) és un procés complex que s'utilitza per tractar problemes de fertilitat i genètics i ajudar en la concepció d'un nen. Quan una parella casada s'enfronta a problemes associats a la concepció d'un fill, la FIV serveix com una bona solució i és la forma més eficaç de tractament mèdic. Els òvuls madurs es recuperen de l'ovari femení i es fecunden a partir dels espermatozoides del mascle respectiu en condicions de laboratori (in vitro) com a pas inicial. A continuació, l'òvul fecundat s'implanta a l'úter de la femella. No obstant això, la FIV és un procés complex, costós i que requereix molt de temps i que té molts reptes. Per tant, es fan diverses proves mèdiques abans de la seva implantació. El cribratge genètic preimplantacional (PGS) i el diagnòstic genètic preimplantacional (PGD) són dos d'aquests experiments que s'utilitzen per determinar si l'embrió està lliure de trastorns genètics i el nadó està sa. La diferència clau entre PGS i PGD és que el PGD es realitza per detectar defectes d'un sol gen que poden provocar mal alties genètiques específiques, mentre que el PGS es realitza per detectar la normalitat cromosòmica..
Què és PGS?
El cribratge genètic preimplantacional (PGS) és una prova genètica que es realitza per detectar la normalitat cromosòmica de l'embrió fecundat in vitro. El PGS examina les cèl·lules embrionàries pel nombre cromosòmic normal. El cos humà conté un total de 46 cromosomes en 23 parells. El PGS no busca mal alties genètiques específiques; en canvi, busca el nombre habitual de cromosomes a les cèl·lules de l'embrió. L'embrió s'avalua per si f alten cromosomes o cromosomes addicionals que canvien el nombre total de cromosomes.
L'objectiu de realitzar PGS és identificar el nombre anormal de cromosomes en els embrions abans de la implantació per tal d'evitar síndromes genètiques causades per aberracions numèriques dels cromosomes. La PGS revela mal alties com la síndrome de Down, la síndrome de Klinefelter, etc. La síndrome de Down és una mal altia comuna causada per la trisomia del cromosoma 21. La PGS pot detectar fàcilment. La selecció de gènere també és possible mitjançant PGS.
Hi ha diversos mètodes utilitzats en PGS com ara la seqüenciació de nova generació (NGS), la hibridació genòmica comparativa de matrius (aCGH), els microarrays de polimorfisme de nucleòtids únics (SNP), la reacció en cadena de la polimerasa en temps real quantitativa (qPCR), etc.
Figura 01: cribratge genètic preimplantacional
Què és PGD?
El Diagnòstic Genètic Preimplantacional (DGP) és una tècnica realitzada per identificar trastorns d'un sol gen en l'embrió fecundat in vitro abans de la implantació dins de l'úter de la mare per establir l'embaràs. El trastorn d'un sol gen és una mal altia genètica o un trastorn mendelià causat a causa d'una mutació o canvi d'ADN en un gen concret. El gen que està mutat es coneix com al·lel mutant o mal alt. Aquests trastorns s'hereten dels pares als fills. Per tant, és important comprovar si l'embrió està lliure de trastorns d'un sol gen o no abans de la implantació de l'embrió. Els trastorns d'un sol gen són molt rars. Tanmateix, si tant la mare com el pare són portadors d'aquesta mal altia genètica en particular, la descendència pot heretar la mal altia. Per tant, el DGP ofereix a les parelles l'oportunitat de seleccionar embrions sans i lliures de mal alties.
PGD es realitza per a cèl·lules individuals extretes de l'embrió. Pot revelar la presència de translocacions cromosòmiques o mutants de manera efectiva. Hi ha molts trastorns d'un sol gen. Les mal alties més comunes que es detecten pel DGP són la fibrosi quística, l'anèmia falciforme, Tay-Sachs, l'X fràgil, la distròfia miotònica i la talassèmia. El PGD ofereix l'oportunitat de determinar el sexe de l'embrió abans del trasplantament. És una oferta important per a les parelles per equilibrar les seves famílies. Per tant, el DGP serveix com a prova important per donar a llum un nadó sa i lliure de mal alties en el sexe preferit. No obstant això, el resultat de la prova PGD es basa en una avaluació única de cèl·lules. Per tant, l'eficàcia del PGD és qüestionable. La invasivitat de la biòpsia i el mosaicisme cromosòmic també redueixen l'eficàcia del DGP.
Figura 02: Diagnòstic genètic preimplantacional
S'utilitzen diversos mètodes com la hibridació in situ fluorescent (FISH) i la reacció en cadena de la polimerasa (PCR) per dur a terme el PGD. La PCR s'utilitza per detectar trastorns d'un sol gen i FISH s'utilitza per trobar anomalies cromosòmiques. A part de FISH i PCR, la seqüenciació del genoma d'una cèl·lula també s'utilitza com a mètode en PGD per caracteritzar el genoma de l'embrió.
Quina diferència hi ha entre PGS i PGD?
PGS vs PGD |
|
| PGS és la prova genètica que es realitza per detectar si l'embrió fecundat in vitro té el nombre normal de cromosomes en una cèl·lula o no. | PGD és una tècnica que s'utilitza per determinar si l'embrió fecundat in vitro porta una mutació gènica específica o un canvi d'ADN en un gen que provoca un trastorn genètic. |
| Detecció de mutacions gèniques únics | |
| PGS no detecta mutacions d'un sol gen. | PGD detecta mutacions d'un sol gen. |
| Mal alties | |
| PGS és una prova important per detectar la síndrome de Down, la síndrome de Klinefelter, etc. | PGD és una prova important per detectar fibrosi quística, anèmia falciforme, Tay Sachs, X fràgil, distròfia miotònica, talassèmia, etc. |
Resum: PGS vs PGD
PGS i PGD són dues proves genètiques que s'utilitzen per detectar si l'embrió fecundat in vitro és apte per ser implantat a l'úter per establir l'embaràs. La PGS es realitza per detectar si l'embrió té el nombre habitual de cromosomes en una cèl·lula. El PGD es realitza per detectar si l'embrió té mutacions gèniques únics que causen trastorns genètics. Aquesta és la diferència entre PGS i PGD. Ambdues proves són molt importants i s'han de fer abans de la implantació per examinar l'embrió per a una implantació d'embrió saludable.
