La diferència clau entre els trastorns autosòmics dominants i autosòmics recessius és que, en els trastorns autosòmics dominants, una còpia alterada d'un gen és suficient per provocar la mal altia, mentre que, en els trastorns autosòmics recessius, es necessiten ambdues còpies alterades del gen. per causar la mal altia.
Els trastorns autosòmics dominants i autosòmics recessius són trastorns genètics hereditaris. En ambdós trastorns, el gen afectat està present en un autosoma (cromosoma no sexual). En estat autosòmic dominant, una còpia alterada del gen en una cèl·lula és suficient perquè una persona es vegi afectada per la mal altia. En estat autosòmic recessiu, les dues còpies recessives del gen en una cèl·lula són necessàries perquè una persona es vegi afectada.
Què són els trastorns autosòmics dominants?
En estat autosòmic dominant, la còpia mutada del gen és dominant. Aquesta còpia mutada es troba en un dels cromosomes no sexuals. Una persona només necessita una còpia mutada del gen per ser afectada per aquest tipus de trastorn. La persona afectada té un 50% de possibilitats de tenir un fill afectat amb una còpia mutada (dominant) del gen. La mateixa persona també té un 50% de possibilitats d'un nen no afectat amb dues còpies normals (recessives) del gen. Cada persona afectada sol tenir un progenitor afectat en trastorns autosòmics dominants.
Figura 01: Trastorn autosòmic dominant
Les condicions autosòmiques dominants de vegades mostren una penetració reduïda. Significa que encara que només es necessita una còpia per desenvolupar la mal altia, no tots els individus que hereten la mutació es veuran afectats per la mal altia. Per exemple, en condicions com l'esclerosi tuberosa, les persones poden estar mínimament afectades. Però tenen un risc més elevat de patir nens greument afectats.
Els trastorns autosòmics dominants afecten tant els homes com les dones. Aquests trastorns tenen un inici tardà de signes i símptomes. El trastorn dominant no es transmet per membres de la família no afectats. Els exemples populars de trastorns autosòmics dominants són la mal altia de Huntington, l'esclerosi tuberosa, la distròfia miotònica i la neurofibromatosi.
Què són els trastorns autosòmics recessius?
Un trastorn autosòmic recessiu és un trastorn genètic en què dues còpies d'un gen anormal són responsables del desenvolupament d'una mal altia. L'herència recessiva significa que les dues còpies mutades d'un gen han de ser anormals (recessives) per provocar la mal altia. Els pares d'un nen que pateix un trastorn autosòmic recessiu no solen tenir la mal altia. Aquests pares no afectats són portadors. Els pares porten una còpia mutada del gen que es pot transmetre als seus fills. Els pares tenen un 25% de possibilitats de tenir un fill no afectat amb dues còpies normals d'un gen, un 50% de possibilitats de tenir un fill no afectat que també sigui portador i un 25% de tenir un fill afectat amb dues còpies recessives de un gen.
Figura 02: Trastorn autosòmic recessiu
En aquest trastorn, el gen afectat es troba en un cromosoma no sexual. Els trastorns autosòmics recessius no solen ser observables en totes les generacions d'una família afectada. La mal altia de cèl·lules falciformes i la fibrosi quística són exemples habituals de trastorns autosòmics recessius.
Quines similituds hi ha entre els trastorns autosòmics dominants i els autosòmics recessius?
- Tots dos són condicions genètiques.
- En ambdues condicions, els gens afectats estan presents en un autosoma (cromosoma no sexual).
- Les dues condicions s'hereten.
- Tots dos causen mal alties greus.
Quina diferència hi ha entre els trastorns autosòmics dominants i els autosòmics recessius?
En el trastorn autosòmic dominant, una còpia alterada del gen en una cèl·lula és suficient perquè una persona es vegi afectada per una mal altia. En canvi, en estat autosòmic recessiu, les dues còpies del gen són necessàries perquè una persona es vegi afectada per una mal altia. Per tant, aquesta és la diferència clau entre els trastorns autosòmics dominants i autosòmics recessius. A més, en els trastorns autosòmics dominants, una persona amb una condició autosòmica dominant té un 50% de possibilitats de tenir un fill afectat amb una còpia mutada (dominant) del gen. D' altra banda, en els trastorns autosòmics recessius, els pares no afectats tenen un 25% de possibilitats de tenir un fill afectat amb les dues còpies mutades (recessives) del gen. Per tant, aquesta és una altra diferència important entre els trastorns autosòmics dominants i autosòmics recessius.
La infografia següent mostra més diferències entre els trastorns autosòmics dominants i autosòmics recessius en forma tabular.
Resum - Trastorns autosòmics dominants vs autosòmics recessius
En els trastorns autosòmics, el gen afectat està present en un cromosoma no sexual. Una única còpia de la mutació associada a la mal altia és suficient per provocar la mal altia en el trastorn autosòmic dominant. Es necessiten dues còpies de la mutació associada a la mal altia per provocar la mal altia en el trastorn autosòmic recessiu. Per tant, aquesta és la diferència clau entre els trastorns autosòmics dominants i autosòmics recessius.
