La diferència clau entre els trastorns genètics i els congènits és que els trastorns genètics són el resultat d'un gen defectuós o d'una anomalia cromosòmica en néixer o després del naixement, mentre que els trastorns congènits són anomalies presents abans del naixement.
Un gen és un segment d'ADN que conté les instruccions per produir una molècula específica al cos, normalment una proteïna. Els gens controlen les activitats biològiques, incloent el desenvolupament embriològic, el creixement fetal, el metabolisme, la personalitat, la cognició i la proliferació. Els cromosomes són el material genètic de la cèl·lula que porta els gens. Per tant, els gens es troben als cromosomes situats dins del nucli. Els trastorns genètics es produeixen a causa d'anomalies en el material genètic com l'etapa de la cèl·lula germinal o l'embrió primerenc. Els trastorns congènits són els que es manifesten al néixer o a la primera infància.
Què són els trastorns genètics?
Un trastorn genètic és un problema de salut associat a una o més anomalies en el genoma en néixer o després del naixement. La mutació en un únic gen (monogènic) o en múltiples gens (poligènics), o una anomalia cromosòmica dóna lloc a trastorns genètics. Els trastorns poligènics són els més freqüents, i aquestes mutacions es produeixen de manera espontània abans del desenvolupament embrionari o per herència autosòmica recessiva i dominant. Aquests trastorns genètics es classifiquen com a trastorns hereditaris. Els trastorns genètics estan presents abans del naixement i alguns produeixen defectes de naixement. Algunes síndromes de càncer com les mutacions BRCS també són trastorns genètics hereditaris.
Figura 01: Trastorn genètic autosòmic recessiu
Els trastorns d'un sol gen o monogènics són el resultat d'un únic gen mutat. Aquests trastorns es transmeten a les generacions següents. Els trastorns monogènics són de diferents tipus, com els trastorns autosòmics recessius, autosòmics dominants, recessius lligats a l'X, dominants lligats a l'X i els trastorns lligats a Y. La mal altia de Huntington i les exostosis hereditàries múltiples són trastorns autosòmics dominants comuns, mentre que la fibrosi quística, l'albinisme i l'anèmia falciforme són trastorns autosòmics recessius comuns. La síndrome de Klinefelter i el raquitisme hipofosfatèmic lligat a l'X són trastorns dominants lligats a l'X, i l'hemofília A, la síndrome de Lesch-Nyhan, el d altonisme i la síndrome de Turner són trastorns recessius lligats a l'X. Els trastorns lligats a Y solen ser rars, però poden causar infertilitat en els homes. Es produeixen diversos trastorns genètics o poligènics a causa dels efectes en múltiples gens juntament amb l'estil de vida i els factors ambientals. Les mal alties del cor, la diabetis, els càncers, l'esclerosi múltiple, l'obesitat, l'asma i la infertilitat són exemples habituals de trastorns poligènics. Els trastorns cromosòmics són el resultat de la f alta, l'addició o la porció irregular d'ADN cromosòmic en un gen. La síndrome de Down és un exemple comú.
Què són els trastorns congènits?
Els trastorns congènits són anomalies estructurals o funcionals presents abans del naixement. Aquests trastorns donen lloc a discapacitats que poden ser físiques, intel·lectuals o del desenvolupament i van de lleus a greus. Els trastorns congènits són de dos tipus: els trastorns estructurals i els funcionals. Els trastorns estructurals són anomalies de la forma del cos o d'una part del cos. Els trastorns funcionals inclouen els trastorns metabòlics i degeneratius. Els trastorns congènits també resulten de trastorns genètics i cromosòmics. Els trastorns genètics i cromosòmics impliquen l'herència de gens anormals de la mare o del pare o mutacions en una cèl·lula germinal.
Figura 02: Defectes cardíacs congènits
Els medicaments i suplements com ara la tetraciclina, la anticoncepció hormonal, els fàrmacs teratogènics, les ajudes per a dormir i els antiemètics a les dones embarassades també causen trastorns congènits. Els productes químics tòxics com el monòxid de carboni, nitrats, nitrits, fluorurs, clorurs i metalls pesants també donen lloc a trastorns congènits. Algunes infeccions com la infecció de transmissió vertical, la rubèola, el virus de l'herpes simple, la toxoplasmosi, la hipertèrmia i la sífilis passen directament de la mare a l'embrió, provocant trastorns congènits durant l'embaràs o el part. Els principals factors de risc dels trastorns congènits inclouen l'edat materna avançada, la deficiència de folats, el consum d'alcohol o el tabaquisme durant l'embaràs, la diabetis i l'embaràs en dones grans. Els trastorns congènits es diagnostiquen mitjançant proves de cribratge i proves prenatals. Els defectes del tub neural, la síndrome de Down i els defectes cardíacs són trastorns congènits comuns.
Quines similituds hi ha entre els trastorns genètics i els congènits?
- Els trastorns genètics i congènits són hereditaris.
- Són el resultat d'anomalies genètiques i cromosòmiques.
- La síndrome de Down és comú a tots dos tipus.
- A més, ambdós trastorns varien de lleu a greu.
- Les tècniques moleculars es poden utilitzar per detectar ambdós trastorns.
Quina diferència hi ha entre els trastorns genètics i els congènits?
Els trastorns genètics són el resultat d'un gen defectuós o d'un cromosoma anormal, i el seu potencial existeix en néixer, mentre que els trastorns congènits són anomalies que existeixen abans del naixement i que poden tenir una influència ambiental o genètica. Per tant, aquesta és la diferència clau entre trastorns genètics i congènits. El terme genètic significa que es transmet de pares a fills, mentre que el terme congènit indica que una mal altia està present des del naixement. Per tant, els trastorns genètics són hereditaris, però no tots els trastorns congènits són hereditaris.
La infografia següent presenta les diferències entre els trastorns genètics i congènits en forma de taula per comparar-les.
Resum – Trastorns genètics versus congènits
Un trastorn genètic és un problema de salut associat a una o més anomalies en el genoma durant o després del naixement. Els trastorns congènits són anomalies estructurals o funcionals presents en o abans del naixement. Per tant, aquesta és la diferència clau entre trastorns genètics i congènits. Els trastorns genètics resulten d'una mutació en un únic gen (monogènic) o en múltiples gens (poligènics), o una anomalia cromosòmica dóna lloc a trastorns genètics. Hi ha dos tipus de trastorns congènits: els trastorns estructurals i els funcionals. Els trastorns estructurals són anomalies de la forma del cos o d'una part del cos. Els trastorns funcionals inclouen els trastorns metabòlics i degeneratius.
